Perinnöllinen silmäsairaus jää usein diagnosoimatta vuosikymmeniksi
Harvinainen perinnöllinen silmäsairaus jää usein tunnistamatta Suomessa, ja diagnoosi saattaa viivästyä vuosikymmenillä. Arvioiden mukaan sairautta aiheuttava geenivirhe on jopa sadoilla suomalaisilla, vaikka vain osa tapauksista on tiedossa.
Suomessa arvioidaan olevan jopa 800 henkilöä, joilla on perinnöllistä uveiittia eli silmän sisäosan tulehdusta aiheuttava geenivirhe. Sairaus on kuitenkin diagnosoitu vain murto-osalla näistä henkilöistä. Tiedotteen mukaan diagnoosin saaminen voi viipyä jopa kymmeniä vuosia oireiden alkamisesta.
Sairauden tunnistamista vaikeuttaa se, että sen oireet muistuttavat muita yleisempiä silmätulehduksia. Potilaat kärsivät usein toistuvista tulehduksista, jotka voivat johtaa sidekudoksen muodostumiseen ja mahdollisesti näön heikkenemiseen. Usein potilaat diagnosoidaan virheellisesti sairastamaan tavallista uusiutuvaa värikalvotulehdusta.
CAPN5-geenin virheestä johtuva sairaus on perinnöllinen. Mikäli toisella vanhemmista on kyseinen geenivirhe, lapsella on 50 prosentin riski periä se. Sairaus ei kuitenkaan välttämättä puhkea heti lapsuudessa, vaan oireet voivat alkaa vasta nuorella aikuisiällä tai myöhemmin.
Terveydenhuollossa haasteena on harvinaissairauksien tuntemus. Koska tapauksia on vähän, lääkärit eivät välttämättä osaa epäillä perinnöllistä tekijää toistuvien tulehdusten taustalla. Tarkka diagnoosi edellyttää geenitestausta, jota tehdään erikoissairaanhoidossa silloin, kun suvussa tiedetään olevan vastaavaa alttiutta.