Geenitieto auttaa tunnistamaan glaukooman riskipotilaat suomalaistutkimuksessa
Uusi suomalaistutkimus osoittaa, että monitekijäinen geeniriski auttaa tunnistamaan kohonneessa glaukoomariskissä olevat henkilöt. Menetelmän käytännön testaaminen aloitetaan Etelä-Suomessa seulontamallilla, jolla pyritään ennustamaan taudin alkamista ja etenemisnopeutta.

Tutkimuksessa hyödynnettiin yli 200 000 FinnGen-tutkimukseen osallistuneen suomalaisen tietoja. Tulokset osoittivat, että riskisuluvun avulla voidaan tunnistaa ne henkilöt, joilla on jopa kymmenkertainen riski sairastua glaukoomaan verrattuna matalan riskin ryhmään.
Menetelmän toimivuutta aletaan nyt testata käytännössä Etelä-Suomessa yhteistyössä HUSin ja terveyskeskusten kanssa. Koejaksolla arvioidaan, miten geenitiedon käyttö vaikuttaa seulontaprosessiin ja voidaanko sen avulla kohdentaa erikoissairaanhoidon resursseja tehokkaammin niille, jotka tarvitsevat tiheämpää seurantaa.
Glaukooma on yksi merkittävimmistä näkövammaisuutta aiheuttavista sairauksista maailmanlaajuisesti. Sairaudelle on tyypillistä näköhermon vaurioituminen, ja usein se etenee alkuvaiheessa oireettomasti, jolloin varhainen diagnosointi on hoidon onnistumisen kannalta kriittistä.
Hankkeen tavoitteena on selvittää, soveltuuko monitekijäinen geeniriskiperusteinen seulonta osaksi julkista terveydenhuoltoa. Mikäli malli osoittautuu toimivaksi, se voi tulevaisuudessa muuttaa tapaa, jolla silmäsairauksien riskiä arvioidaan ja seurataan Suomessa.